今天迎来我国预防出生缺陷日,我市出生缺陷防控形势仍较严峻
来源:阳江新闻网 作者:简梅芳 阮小畅 时间:2019-09-12 09:13 【字体:
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  9月12日是中国预防出生缺陷日。目前我市干预出生缺陷采取三级筛查技术,其中新生儿疾病筛查为第三级干预措施,去年我市新生儿疾病筛查率达到99.07%。9月10日,记者从市妇幼保健院了解到,去年国家和广东省新推出和启动了相关出生缺陷救助项目,我市出生缺陷儿童家庭可按规定申请救助,最高可一次性获3万元补助。
 

  新生儿疾病筛查率超九成 

  记者从市妇幼保健院保健部获悉,按照广东省出生缺陷防控项目方案的部署,出生缺陷有三级干预措施,即孕前筛查、产前筛查、新生儿疾病筛查,可减少重症地贫患儿出生,降低出生缺陷的发生率。 

  据统计,2018年,在地贫防控项目方面,我市一共筛查了6.5万例妇女、5万对夫妇,一共转诊了253例孕妇至上级医院进行产前诊断,有201例胎儿的产前诊断结果为地贫胎儿,产前诊断发现的重度地贫胎儿全部实行终止妊娠手术。在出生缺陷防控项目方面,我市一共有2.7万名孕妇进行了唐氏筛查,2.3万名孕妇进行了结构畸形超声筛查。我市共为3.6万名新生儿进行了新生儿疾病筛查,新生儿疾病筛查率达到99.07%。 

 

  出生72小时后进行疾病筛查 

  市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任敖东介绍,出生缺陷是指婴儿出生前发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常,包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢疾病等。其中新生儿遗传代谢疾病是影响儿童智力和体格的严重疾病,不少病种在孕前筛查和产前筛查中难以发现,需及时进行新生儿疾病筛查。 

  当前,我市新生儿筛查的遗传代谢病种主要有六种,分别是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、新生儿地中海贫血以及42种遗传代谢病。其中我市新生儿先天性甲状腺功能减低症发病率是广东省发病率的2倍,是全国的4倍。 

  “一般新生儿出生72小时后,充分哺乳6次以上,就应进行新生儿遗传代谢病筛查,筛查时间最好不要超过出生后的20天。”敖东提醒,有的遗传代谢病早期没有明显表现,一旦出现症状时,对儿童智力和体格发育的影响几乎是不可逆的,因此建议早筛查、早诊断和早治疗,争取让患儿的身心发育达到正常同龄儿童的水平。 

 

  符合条件家庭可享受救助 

  一个先天性畸形的孩子,对于一个家庭而言,无疑是沉重的经济负担。为提升出生缺陷患儿家庭的生活幸福感,去年以来国家和广东省陆续推出和启动了各项救助项目,在一定程度上解决了患儿家庭的燃眉之急。 

  2018年8月,国家出台了全国出生缺陷防治方案,还设立了出生缺陷的救治项目。2018年11月,出生缺陷(遗传代谢病)救助项目在我省启动,市妇幼保健院被指定为阳江市唯一一家项目实施单位,72种常见的新生儿遗传代谢病可以经该院申报政府救助。据介绍,我市目前共有3名患儿申请了该项政府救助。2019年6月,先天性结构畸形救助项目正式在我省启动,为困难家庭有严重结构畸形的18岁以下患儿提供一定比例的救助基金,最高一次性可提供3万元的补助。符合条件的患儿家庭可按规定申请救助。 

  “我院也推出了一些惠民帮扶措施,例如,对于患有苯丙酮尿症的患儿,出生后至六周岁,我院免费提供每年1万元的特殊奶粉补助,与患儿家庭共渡难关。”敖东说。 

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